日本臨牀 月刊誌2019年8月号 「ライソゾーム病」 /

［月刊誌］2019年 ・1月号：アレルギー疾患 ・2月号：性感染症 ・3月号：膠原病診療 update ・4月号：IgA 腎症 ・5月号：NAFLD/NASH ・6月号：脳卒中 ・7月号：肺高血圧症 ・8月号：ライソゾーム病 ・9月号：骨髄異形成症候群(MDS) ・10月号：機能性消化管疾患：上 ・11月号：機能性消化管疾患：下部 ・12月号：慢性疼痛 update ［増刊・別冊］2019年 ・1月発行(別冊3)：内分泌症候群（第3版）III ・2月発行(増刊1)：心不全（第2版）中 ・3月発行(別冊4)：内分泌症候群（第3版）IV ・5月発行(増刊2)：心不全（第2版）中 ・6月発行(増刊3)：医薬品副作用学（第3版）上 ・7月発行(増刊4)：医薬品副作用学（第3版）下・9月発行(別冊5)：循環器症候群（第3版）I ・10月発行(別冊6)：循環器症候群（第3版）II ・11月発行(別冊7)：循環器症候群（第3版）III 日本臨牀　77巻8号（通巻第1167号） ライソゾーム病 −最新情報と将来展望− ★カラー図説：ライソゾーム病の臨床と病態代謝 I．総論 　1．ライソゾーム病：最新情報と将来展望 　2．ライソゾーム病の疫学 　3．ライソゾーム病の病因と病態 　　(1) ライソゾーム病の生化学的病因と病態 　　(2) ライソゾーム病における遺伝子検査 II．基礎研究 　1．ライソゾーム病とオートファジー 　2．ライソゾーム病の中枢神経障害の治療 　3．遺伝病の遺伝子治療 III．ライソゾーム病の診断 　1．ライソゾーム病の臨床診断 　2．ライソゾーム病の生化学的診断−バイオマーカー 　3．ライソゾーム病の遺伝子診断の実際 　4．ライソゾーム病の診療ガイドライン—概要 　　(1) ムコ多糖症 　　(2) ポンペ病 　　(3) ゴーシェ病 　　(4) ファブリー病診療ガイドラインの概要 IV．治療の最新情報 　1．クリニカルクエスチョン(CQ) 　　(1) 造血幹細胞治療は有効か？ 　　(2) 酵素補充療法の有効性と限界 　　(3) 低分子治療薬 　　　1) 基質合成抑制薬の適応と有効性 　　　2)シャペロン治療の治療対象患者と有効性 　　(4) ライソゾーム病の遺伝子治療−リスクと利点 V．特論 　1．難病の医療提供体制の構築におけるライソゾーム病の課題と展望 　2．ライソゾーム病のハイリスク＆新生児スクリーニング 　3．ライソゾーム病の遺伝カウンセリング 　4．ライソゾーム病の診断施設情報 　5．難病患者支援体制においてのライソゾーム病患者の問題点 　　　−患者会からの視点